美國研究人員領導的一項國際研究在來自9個國家共16個家庭的部分成員身上，發現了一個新的柏金遜症基因變異RAB32 Ser71Arg。
雖然帶有這個變異的人來自加拿大、法國、德國、意大利、波蘭、突尼斯、土耳其、英國及美國，分布於北美洲、歐洲及東亞，但研究人員分析顯示，他們似乎來自同一個祖先。
身上有此基因突變的人，均患上了柏金遜症，平均病發年齡是54.6歲，其中三分之二的患者亦有柏金遜症的家族病史。
研究人員分析了8,847名柏金遜症病人及接近65,700名非柏金遜症患者的基因數據之後，找出這個基因變異。
至於帶有此基因變異的人到底有多大機會會發展成柏金遜症，領導此研究的佛羅里達大學腦神經學教授Matthew Farrer在該校的報道表示，將來需要招募更多參加者來找出答案。
他又稱，正與「全球柏金遜症遺傳學計畫」（Global Parkinson’s Genetics Program）合作，評估RAB32 Ser71Arg在全球人口出現的比率，以估計此變異源於何地，起於何時。
是次發現於今年（2024年）4月刊登在醫學期刊《刺針腦神經學》（The Lancet Neurology）上。研究人員在該研究報告中指出，需要進行RAB32 Ser71Arg 的全球分布等流行病學評估，以便在遺傳諮詢上提供資訊。
此前Farrer亦與其他研究人員合作發現其他跟柏金遜症相關的基因變異，例如2005年在歐洲及北美數個家庭成員身上發現的LRRK2 Gly2019Ser基因變異。
編譯：特約醫療記者姜素婷
資料來源：
University of Florida報道
Parkinson’s News Today網站
https://parkinsonsnewstoday.com/news/rab32-gene-mutation-tied-higher-parkinsons-risk-study/
The Lancet Neurology醫學期刊報告
https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(24)00121-2/fulltext