長久以來，並沒有可靠的化驗方法來確診柏金遜症，而是十分依賴腦神經科專科醫生從臨床上作出判斷，但遇上個別不確定的個案時，醫生需要半年甚至更長的時間來觀察病人情況去確診。
綜合多篇報道（見文末「資料來源」）指出，研究人員利用早前的科研結果，研發一種檢測方法，只需抽取小量皮膚樣本，化驗有否「磷酸化甲型突觸核蛋白」（phosphorylated alpha-synuclein，簡稱P-SYN），即可得知是否患上柏金遜症或同類疾病，有助區分徵狀不明確的個案，幫助確診。
「甲型突觸核蛋白」可在腦部及神經細胞找到，醫學界暫不清楚它正常的功能是什麼。可是，不正常的「甲型突觸核蛋白」（即上述的P-SYN）在腦部或神經細胞積聚的話，可導致嚴重的腦神經退化性疾病，它們統稱為「突觸核蛋白變性病」（synucleinopathies），包括柏金遜症、路易體認知障礙症（dementia with Lewy bodies）、多重系統退化症（multiple system atrophy），以及單純自主神經功能衰退（pure autonomic failure）。
這4種疾病，部分徵狀相同，例如震顫、認知功能變化，以及逐漸出現殘障，但治療方法及康復前景則不同。如果有可靠的檢測方法幫助醫生區分患者究竟患上那一種「突觸核蛋白變性病」的話，可縮短不確定的時間，又或減低誤診的機會，使病人及早接受適當的治療。
科學家之前已發現P-SYN可存在於身體不同的組織上，包括皮膚的神經纖維，甚至在病徵未出現之前已存在於皮膚之中。
來自美國貝斯以色列女執事醫療中心（Beth Israel Deaconess Medical Center）的研究團隊，抽取277名「突觸核蛋白變性病」患者及151名非患者的頸、膝及腳踝各3毫米的小量皮膚組織，檢驗有否P-SYN，看看此法能否把患者或非患者區分出來。
結果發現，P-SYN 在93%的柏金遜症患者、98%的多重系統退化症患者、96%的路易體認知障礙症患者，以至100%的單純自主神經功能衰竭患者身上找到。至於作對照比較的151名沒有患上4種「突觸核蛋白變性病」的參加者，有3%驗出P-SYN，研究人員懷疑他們可能有「突觸核蛋白變性病」的患病風險，才會出現「假陽性」的檢測結果。
研究人員也發現，驗出的P-SYN水平，與參加者的病情嚴重程度相關。
此項化驗需1500美元（約11,700港元），已在美國市場上提供。有曾接受此項檢測的患者形容，抽取樣本時，感覺就像被原子筆刺進皮膚般。
研究人員表示，此研究的局限，包括沒有替參加者進行基因檢測（部分遺傳類型的柏金遜症不會在皮膚神經纖維積聚P-SYN）；而對照組別的參加者平均年齡，比身患「突觸核蛋白變性病」的參加者年輕得多。一般而言，在這類研究中，兩組病人的平均年齡愈接近，得出來的結果愈可信。
是次研究結果在今年（2024年） 3月20日刊於《美國醫學會期刊》。
編譯：特約醫療記者姜素婷
資料來源：
美國國家衞生研究院新聞稿
哈佛大學醫學院新聞稿
https://hms.harvard.edu/news/simple-skin-test-may-detect-distinguish-parkinsons-related-diseases
華爾街日報報道（需訂閱）
Parkinson’s Disease Can Now Be Detected Through the Skin - WSJ
Medscape網站報道
MedpageToday網站報道
https://www.medpagetoday.com/neurology/parkinsonsdisease/109309